Un’alterazione genetica alla base dell’insorgenza dell’autismo

Un’alterazione genetica predispone di più le femmine alla sindrome dell’Autismo
Lo rivela uno studio sui topi con un’alterazione del gene EPHB2

Dopo aver esaminato un database di mutazioni genetiche nei bambini con disturbo dello spettro autistico (ASD), un team di ricercatori della Medical University of South Carolina (MUSC) ha studiato una specifica mutazione genetica che probabilmente ha causato ASD in una ragazza.

I ricercatori a tal proposito hanno dimostrato che la mutazione del gene era dannosa per i topi femmina, ma non per i maschi. Una migliore comprensione quindi dell’interazione tra genetica e sesso nell’ASD che potrebbe preparare il terreno allo sviluppo di trattamenti specifici per il sesso nelle persone affette da autismo.

Il team MUSC era guidato da Christopher Cowan, Ph.D., William E. Murray SmartState Endowed Chair in Neuroscience e presidente del Dipartimento di Neuroscienze, e Ahlem Assali, Ph.D., assistente professore di ricerca nello stesso dipartimento. I loro risultati sono pubblicati su Nature Neuropsychopharmacology.

A un bambino su 54 viene diagnosticato un ASD. Dei bambini con ASD, su ogni quattro maschi viene diagnosticato una femmina autistica. Gli individui con ASD presentano deficit nella comunicazione e nell’interazione sociale e mostrano modelli di comportamento, attività o interessi limitati e ripetitivi. Molte persone con ASD presentano anche sintomi associati, come iperattività, deficit di attenzione, epilessia e capacità intellettive che possono variare da gravemente disabili a dotati.

Cowan e Assali hanno studiato dunque l’effetto della mutazione nel gene, EPHB2, rilevata in una paziente con autismo. L’EPHB2 è importante per formare connessioni, o sinapsi, nel cervello. Il paziente con il gene EPHB2 alterato presentava ridotte connessioni sinaptiche. Ciò fa presupporre che i sintomi proprio dell’autismo fossero associati a questo minor numero di collegamenti neuronali.

Per confermare che questo gene può causare l’autismo, Cowan e Assali hanno creato topi con una sola delle due copie funzionanti di EPHB2. Hanno scoperto che questi animali mostravano comportamenti ripetitivi, iperattività e problemi di apprendimento e memoria, nonché cambiamenti nella funzione delle cellule cerebrali.

Cowan e Assali sono andati oltre e hanno diviso gli animali in base al sesso. Lo hanno fatto perché il bambino con ASD e la mutazione EPHB2 era una femmina. Hanno scoperto che i topi femmina mostravano sintomi comportamentali molto e disfunzione delle cellule cerebrali molto più forti rispetto ai topi maschi. Comprendere l’interazione tra genetica e sesso biologico potrebbe essere importante per comprendere il rischio di autismo e, infine, per lo sviluppo di terapie.